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Webseiten
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  LEONA e.V. http://www.leona-ev.de/
Der Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder bietet nicht nur eine Sammlung von Informationen und Links zu seltenen Chromosomenstörungen wie zum Beispiel dem Pallister-Killian-Syndrom, sondern auch die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch für betroffene Familien.
  Marfan Hilfe e.V. http://www.marfan.de/
Der Verein für Menschen mit Marfan-Syndrom oder anderen mikrofibrillären Erkrankungen stellt sich und seine Aktivitäten vor. Neben umfangreichen Informationen zu der Erkrankung gibt es ein Diskussionsforum.
  Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen Deutschland http://www.mps-ev.de/
Internetpräsenz der Selbsthilfegruppe mit Informationen, Kontakten und Berichten von Eltern über ihre kranken Kinder.
  Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V. http://www.w-b-s.de/
Der Bundesverband bietet Informationen zur Krankheit und zur Vereinsarbeit sowie eine E-Mail-Liste.
  Morbus Fabry http://www.morbus-fabry.de/
Informationen über Symptome, Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, eine genetisch bedingte Erkrankung.
  Pxe Netzwerk e.V. http://www.pxe-netzwerk.de/
Die Selbsthilfegruppe bietet medizinische Informationen sowie Kontaktinformationen zu der mendelschen Erkrankung Pseudoxanthoma elasticum kurz PXE. Mit internationalen Links.
  Morbus Wilson e.V. http://www.morbus-wilson.de
Beratung, Hilfe, Unterstützung von Betroffenen. Logistik bei der Gründung neuer Gruppen. Kontakte Weltweit. Hilfe zur Selbsthilfe, Informationen für Interessierte.
  Ehlers-Danlos-Initiative http://www.ehlers-danlos-initiative.de/
Informationen über das Ehlers-Danlos-Syndrom und die Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.
  Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands 1999 e.V. http://www.pxe-groenblad.de/
Pseudo Xanthoma Elasticum (PXE) ist eine Erbkrankheit, die zur Ablagerung von Mineralien im elastischen Gewebe des Körpers führt. Die SHG informiert auf der Seite über die verschiedenen Krankheitsbilder und Symptome. Zudem gibt es Informationen und Kontakte zu anderen Gruppen und Hilfesuchenden.
  Verein kleinwüchsiger Menschen der Schweiz http://www.kleinwuchs.ch/
Der Verein informiert über seine Aktivitäten, Termine und Anmelderegeln. Es stehen auch eine Linkliste und ein Gästebuch zur Verfügung.
  Hoffungsbaum e.V. http://www.hoffnungsbaum.de
Der Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals Hallervorden-Spatz-Syndrom) informiert über die Erkrankung und den Verein.
  PCD e.V. http://www.kartagener-syndrom.org/
Der Verein Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie e.V. informiert über Frühdiagnose, Verbesserung der mediz. Versorgung der Betroffenen, Hilfe zur Selbsthilfe, Erfahrungsaustausch, Patientenseminare, Öffentlichkeitsarbeit und Forschung.
  Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie http://www.ektodermale-dysplasie.de/
Informationen, Links, Kontakte sowie Tipps zu Ernährung und Hautpflege.
  Favismus / G6PD-Mangel http://www.g6pd.de
Informationen zum Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel mit eigenem Forum, für Laien und Fachleute.
  FibDys http://fibdys.foren-city.de/
Ein Diskussionsforum rund um die Krankheit Fibröse Dysplasie und artverwandter Krankheitsbilder wie Jaffé-Lichtenstein oder McCune-Albright.
  Österreichische Turner-Syndrom Initiative (ÖTSI) http://www.oetsi.at/inh-fr.htm
Die Initiative bietet Informationen über die Auswirkungen in medizinischer, psychologischer, emotionaler, sozialer und wirtschaftlicher Art, versucht bei Problemen zu helfen, vermittelt Kontakte, ermöglicht Erfahrungsaustausch, organisiert Vorträge, Teilnahme an Tagungen und gesellige Zusammenkünfte und gibt regelmäßig ein Mitteilungsblatt heraus.
  Österreichische Turner-Syndrom Initiative http://www.oetsi.at/
Chromosomen-Anomalie im Bereich der Geschlechtschromosomen, die zu folgenden Auffälligkeiten führen kann: Minderwuchs, gedrungener Körperbau, Faltenhals, Überstreckbarkeit der Ellbogengelenke, ausbleibende Geschlechtsentwicklung.
  Wikipedia: Pallister-Killian-Syndrom http://de.wikipedia.org/wiki/Pallister-Killian-Syndrom
Die freie Enzyklopädie stellt Wissenswertes zu den Symptomen, zur Diagnostik und Therapie der seltenen, genetischen Erkrankung bereit.
  Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V. http://www.wbs-bayern.de/
Informationen und Kontaktadressen für betroffene Familien durch die Regionalgruppe Bayern-Süd im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V..
  Onmeda: Progerie, Frühvergreisung, Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom http://www.onmeda.de/krankheiten/progerie_1.html
Ausführliche und dennoch auch für den Laien verständliche Darstellung der Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom), also der schnellen Vergreisung von Kindern.
  Rett-Syndrom http://www.rett-syndrom.de/
Die Seite berichtet über das Syndrom und die betroffene Sofia.
  Ullrich-Turner Syndrom http://www.beepworld3.de/members28/minimum98/
Persöniche Site mit Verlauf der Schwangerschaft und der Zeit danach.
  Kugelzellen http://www.kugelzellen.de/
Informationen, Forum und Links zur Kugelzellenanämie.
  Nagel-Patella-Syndrom http://www.nagel-patella-syndrom.at
Informationen einer Betroffenen über das Nagel-Patella-Syndrom.
  Pallister-Killian-Syndrom http://www.dielebenshilfe.at/Pallister-Killian-Syndrom.396.0.html
Der Artikel der Lebenshilfe Wien berichtet über die seltene Tetrasomie 12p Mosaik Erkrankung.
  Morbus Gaucher http://www.gaucher.de
Eine autosomal rezessiv vererbte Erbkrankheit. Den Betroffenen fehlt ein wichtiges Enzym. Informationen und Links zu M. Gaucher.
  Prune Belly Syndrom http://prunebelly.de
Auf den Seiten sind Informationen über die Erkrankung abzurufen.
  Clara's Website http://www.claradyck.de/
Über die spätinfantile neuronale Ceroidlipofuszinese oder auch Jansky-Bielschofsky Krankheit und über den persönlichen Lebensweg mit der Krankheit der Tochter.
  Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. Forum http://tuberoesesklerose.de/phpBB2/
Der Verein sucht in weltweiter Zusammenarbeit mit Vereinigungen, Ärzten und Forschungseinrichtungen nach geeigneten Therapien für die TS. Er bietet ein Forum sowie eine Datenbank mit Informationen zur Erkrankung.
  Morbus Meulengracht Forum http://meulengracht.pytalhost.com/meulengrachtforum/index.php
Im Deutsch/Englischen Morbus Meulengracht Forum können Betroffene hilfreiche Informationen über diese Erbkrankheit austauschen.

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